血液暗流中的生命摆渡人——贵黔医院血液内科点亮罕见病希望之光

在医学的漫长探索道路上，罕见病与特殊病症的诊治犹如一次次高难度的智力探险，遍布未知与挑战。

贵黔国际医院血液科的医生们，如同在迷雾中探路的先锋，凭借敏锐的洞察力和精湛的医术，精准地锚定治疗方向，他们在精准医疗方面的专业能力和高初诊准确率，为患者驱散了生死的阴霾。

贵黔医院成立五周年时血液科医护人员合影这里，不仅是破解疑难血液病密码的关键之地，更是无数生命奇迹绽放光彩的见证舞台。

“最凶险”与“最可治愈”的辩证矛盾2022年4月，春寒未褪的贵阳，一场惊心动魄的生死营救正在上演。48岁的陈理（化名）因“牙龈出血伴低热”辗转求医，却被当作新型冠状病毒感染治疗。转至贵黔医院时，他的白细胞计数已飙升至6万/μL，肝功能异常，凝血功能几近崩溃，口腔血泡与痰中带血预示着致命危机。

“这绝不是普通感染！”接诊的血液科主任钟大平教授敏锐地捕捉到异常——患者外周血涂片中早幼粒细胞呈现特征性“蝴蝶状核裂”，这正是急性早幼粒细胞白血病（APL-M3）的典型标志。

急性早幼粒细胞白血病如同极其狡猾的伪装大师，是最难以捉摸的“隐匿者”。其早期症状极具迷惑性——低热、牙龈出血、乏力等表现常被误认为普通感染或血液病，且病情进展中易合并弥漫性血管内凝血（DIC），进一步掩盖原发病本质。基层医疗单位若缺乏骨髓涂片、流式细胞检测等精准手段，极易漏诊。

患者现状“我们医生最希望遇到也最怕遇到的就是急性早幼粒细胞白血病，其病隐匿却进展迅猛，一旦错过黄金救治窗口，易发生重要脏器出血，早期死亡率高。然而通过精准治疗，其病早期干预后5年总生存率可达80%～90%。”钟大平医生进一步解释，急性早幼粒细胞白血病作为急性髓细胞性白血病的一种特殊类型，占急性髓系白血病的10%～15%，发病率约为0.23/10万，相对而言比较少见，也被称为“最凶险白血病”和“最可治愈白血病”。

明确病理病因后，救治团队立即启动应急预案：降白细胞、抗感染、纠正凝血功能三管齐下，并进行化疗、靶向治疗以及全反式维A酸（ATRA）和砷剂治疗，随着医护团队的昼夜值守，快速维持了抗凝与止血的微妙平衡。

经过49天的艰苦奋战，陈理的病情终于稳定下来，顺利出院回家休养。那段与病魔抗争的日子，让他对生命有了更深的感悟，也让他始终铭记那些为他拼尽全力的医护人员。

患者现状三年后的今天，他在感谢信中动情地写道：“钟主任那句‘不怕，你的身后有我们’，如同一束穿透生命至暗时刻的光芒，温暖而明亮，让我在最无助的时候重燃希望。”解码血液罕见病的生命密钥如果说白血病M3如同狂风骤雨般猛烈，那么POEMS综合征则更像是悄无声息、慢性侵蚀的流沙，让人防不胜防。

2023年秋，56岁的费纯（化名）带着“手脚麻木、皮肤变黑、水肿”的怪病辗转全国，直到在贵黔医院血液科，专家们如侦探般抽丝剥茧，从纷繁复杂的症状中逐步揭开了真相的面纱。

“多发性神经病变、脏器肿大、内分泌紊乱、M蛋白血症、皮肤改变——这正是POEMS综合征的‘五联征’。”钟大平医生在病例讨论中抽丝剥茧。这种发病率极低，仅为百万分之三的罕见病，常常善于伪装，极易与其他疾病混淆，其诊断之难，无异于完成一幅错综复杂的医学“拼图”。

据悉，POEMS综合征又称为Grow-Fukase综合征，是一种血液系统罕见疾病。通常起病隐匿，早期无明显症状，且临床表现高度异质性，故临床误诊、漏诊现象普遍存在，误诊及漏诊率约为85%。

“根据患者临床表现的不同，就诊科室也多有不同。其中包含神经内科、内分泌科、风湿免疫科、血液内科、康复科，但确诊科室集中在血液科。”讲述起费纯的就医之路，钟大平医生更能体会其中不易，患者历经一年，辗转多个科室求治，病情非但未减，反而日益沉重。当他踏入血液科的大门时，已处于万分危急之中，站立不过短短十分钟，双脚便呈现出一片紫绀，更伴随着急性心肌梗死和意识谵妄、头脑发蒙的严重症状。

费纯与医护人员合影罕见病的诊治是一场与时间的赛跑。针对费纯病情，钟大平医生采用自体造血干细胞移植，预处理的化疗如同精准的炮火，无情地清除着体内的病变细胞，而随后回输的干细胞则宛如生命的火种，在骨髓中悄然生根发芽，为费纯重新构建起一道坚固的造血与免疫防线。

接受第一个疗程治疗后，费纯在清晨醒来时惊喜地发现，脚踝的水肿已经消退到可以清晰地看到脚纹。那种久违的触感让他激动不已，泪水悄然浸湿了枕巾。如今，经过大半年的序贯治疗，他的身体逐渐恢复，已经能够在公园里缓慢地散步，享受着久违的自由与宁静。

创新“三维诊断法”的智慧奇功在贵黔医院血液内科的诊疗墙上，10种罕见病的诊疗路径图熠熠生辉：从血栓性血小板减少性紫癜TTP“五联征”快速识别，到噬血细胞综合征HLH的阶梯式治疗方案；从阵发性睡眠性血红蛋白尿的补体抑制剂精准干预，到Castlman病的多学科联合诊疗——每个方案都凝结着MDT团队淬炼多年的“诊疗智慧”。

血液科医生看诊中“罕见病诊疗需要‘鹰的眼睛’和‘绣花的功夫’。”钟大平医生如是说。这支精锐之师独创了“三维诊断法”：一级症状预警系统实时捕捉异常信号，二级“罕见病特征矩阵交叉”验证线索，三级多模态检测锁定确诊证据。正是这一创新体系结合了罕见病的复杂性特点，从而在罕见病的诊断中屡建奇功。

成绩背后，是“引进来+走出去”人才战略铸就的硬实力。团队骨干分批前往华西、协和等顶尖医院深造，吸收先进理念与精湛医术；科室内部则定期举办“精准诊疗工作坊”，邀请权威专家传授前沿诊疗思维与方法。与此同时，科内每日开展指南学习，进行疑难疾病讨论，全面拓展科室的专业边界，向着更高的医疗水准稳步迈进。

患者为血液科送锦旗“当患者带着辗转多家医院的病历本走进诊室时，我们不仅要做照亮诊断迷雾的灯塔，更要成为推动诊疗边界拓展的拓荒者。”带着这种使命感，钟大平医生带领团队以技术为剑，以仁心为盾，逐一“侦破”淀粉样变性、噬血细胞综合征、浆细胞白血病、lgG4相关性疾病、获得性血友病、TTP、POEMS综合征、遗传性蛋白S缺乏症、冷凝集素病等罕见疾病，为生命开辟出希望的绿洲。

在生命暗河中，他们恰似摆渡人，用专业知识和无尽耐心，为患者撑起希望之舟，渡过疾病险滩。当晨光再次洒向病房走廊，贵黔医院血液科的白衣战士们又踏上了新的征程，他们永不停歇的步伐，正一点点推动着血液系统罕见病诊疗向前迈进。

血液科医护人员合影通讯员吴正竹贵州日报天眼新闻记者龙艳编辑汪盈平二审龙艳三审杨国军